台北市議員秦慧珠

患有小胖威利症（Prader-Willi Syndrome, PWS, 普瑞德威利氏症候群）的獨子牛牛已近30歲，談起養育的心路歷程，秦慧珠難忘其中的艱辛，「說出這些故事是希望大家可以感受到樂觀與勇敢，我依舊謝謝上天讓我成為一個母親。」她認真地說著。

生下罕見疾病兒  希望轉瞬成打擊

「我忘不了，生牛牛前我是個多麼開心的孕婦，全家人都好期待，那時候我在報社上班，還特地去請教醫藥線的記者，生產要找哪位醫師比較好，待產那天，我還特別訂了單人房，生產完原本我還很欣慰地和前來探視的父親、同事聊天，直到老公被醫生叫出房外，他回來時表情好沮喪、好複雜。」真實的秦慧珠與螢光幕上言辭犀利的她非常不同，氣質溫婉謙和，她精確地回憶著生產當天的心情，「小胖威利症」在一般印象中，只是「難以控制食欲」，但其實「小胖威利症」是一種伴隨著多重身心障礙的罕見疾病，食欲異常只是症狀之一，除了照護上有很多困難，秦慧珠強調，首先要面對的是父母親自己的心情低落。

「二三十年前，醫學不發達，沒有人知道牛牛到底生什麼病，醫生只說『你兒子得了怪病』，連他都不知道為什麼這個小孩一出生就是雙手蜷曲向內，必須用支架撐開；越檢查，我就越心碎，每一次都發現他身上又多了一種異常，比如頭部發育不好，可能會有小腦症；還有隱睪症，甚至，他兩歲前幾乎沒有食欲，總是吃到一半就睡著，營養吸收不好，很難長大。」秦慧珠說她常常忍不住地想：「這多重障礙的孩子就算長大了也不會幸福吧？」、「為什麼這種事要發生在我身上？」等等，幸而她生性樂觀堅強，否則難以抵擋牛牛上學後，更困難的教養處境。

多重身心障礙難在社會立足

小胖威利症起因在於人的第15對染色體發生突變，使某些基因缺失，帶來全身多重發展障礙，並且無法根治，只能改善，其中最明顯的症狀，除了會忽然產生情緒障礙，變得暴怒；還有攤時的現象，2歲前欠缺食欲，2歲後卻因腦部無法將「飽了」的訊息傳遞給身體，導致患者自以為正處於肌餓狀態，而瘋狂大吃，撇開暴飲暴食引起的心血管慢性疾病，單是情緒障礙與大吃的行徑，就足以讓這些患者無法在社會上立足，秦慧珠的兒子，就學期間就因此受盡同學奚落，甚至一度無法入學。

「當時幾乎沒有任何一間學校要收他，我也不可能強迫別人就範，後來有學校願意收他，但牛牛上課時會忽然發脾氣，嚇到同學，甚至曾經被送到精神病院，可是他是情緒障礙，不是精神疾病，被關到那裡，他也被那裡的環境嚇壞了。」秦慧珠說，當時除了擔心牛牛隨時會被學校拒絕，另一方面還要像防賊一樣，阻止牛牛暴飲暴食，「大家都知道，我家的冰箱要上鎖，因為他連生肉都會拿來吃。」

牛牛15歲那年，秦慧珠認識了榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師牛道明，牛醫師把幾對家有「怪病兒」的夫婦召集起來，向他們說明這種病的學名叫做「普瑞德威利症候群」，患者會有何種症狀，家長該如何因應等等，「直到那刻我才知道，原來我的小孩不是品行壞，所以管不動，而是天生的缺陷迫使他做出那些行為。」秦慧珠語帶心疼，沒能早些認識此病，除了造成她對牛牛的誤解，也因為當時牛牛已不再是孩童，錯過了可以使用生長激素改善身心障礙的時機，但是她把這樣的感慨與痛惜轉化為大愛。

秦慧珠後來與其他夫婦合組了「小胖威利病友關懷協會」，讓這些心痛的夫婦能有互相慰藉取暖的社交圈，也提供許多專業的照護諮詢，甚至舉辦講座、各種戶外活動，鼓勵父母親依然要常帶這些「慢飛天使」走出來，多交朋友。「老實說，我不知道牛牛能活多久，但是我很感謝他讓我的生命有很多成長，我以前從念書到工作，都是品學兼優的資優生，若不是他，我無法體會世界上有很多人正在承受難以言喻的苦。」秦慧珠淡淡地笑著，語氣裡盡是感恩。●○

Photo/鄧明昌